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Exame Sequenciamento Do Gene Nipbl Ngs
Este procedimento pode ser coberto por convênio.A cobertura varia conforme o convênio e plano, e deve ser verificada no momento do agendamento.
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Seguindo as orientações dos órgãos de saúde, neste momento da pandemia será permitida a permanência de no máximo um acompanhante apenas nas seguintes situações: clientes idosos, menores de 18 anos, gestantes, pessoas com necessidades especiais ou para os exames que exigem a presença de acompanhante conforme o preparo enviado. Nos demais casos, não será permitida a presença de acompanhante.
Ficou com alguma dúvida?
O que é o Sequenciamento do Gene NIPBL por NGS?
É um exame genético que analisa especificamente o gene NIPBL, associado à síndrome de Cornelia de Lange, utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS).
Para que serve esse exame?
Ele ajuda a confirmar o diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange em pacientes com sinais clínicos sugestivos.
Como é realizado o Sequenciamento do Gene NIPBL?
A partir de uma amostra de sangue, o DNA é extraído e o gene NIPBL é sequenciado em laboratório.
Quem deve fazer esse exame?
Pessoas, especialmente crianças, com características clínicas compatíveis com a síndrome de Cornelia de Lange.
É necessário preparo para o exame Sequenciamento Do Gene Nipbl Ngs?
Não, o exame não requer jejum ou preparo especial.
O exame detecta todas as mutações no gene NIPBL?
Ele identifica a maioria das alterações, mas algumas mutações raras podem não ser detectadas.
Quanto tempo leva para obter os resultados?
O prazo pode variar, mas geralmente os resultados ficam prontos em algumas semanas.
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